Maternell NAD-forløpertilskudd for å redusere risikoen for å utvikle CNDD
1. Introduksjon
Nikotinamid-adenin-dinukleotid (NAD) har blitt avduket for å være essensiell for embryonal utvikling. Pasienter med genetiske varianter i NAD+ De novo Synteseveier har avte medfødt NAD-mangellidelse (CNDD), en multisystemtilstog som arves autosomalt recessivt. I forbindelse med NAD+-mangel kan alle organer og systemer, ikke bare ryggvirvler, hjerte, nyrer og lemmer, bli påvirket.
2. Association between NAD syndentase 1 (NADSYN1) og CNDD
Individuals Levering bialleliske NADSYN1 varianter deler lignende kliniske trekk som de med CNDD. Frem til nå, nesten enll av identifisert CNDD-sakens kan tilskrives bialleliske tap-av-funksjon-varianter i et av tre ikke-redundante gener i NAD De novo Syntesevei, inkludert kynureninase (KYNU), 3-hydroksyanthranilat 3,4-dioxygenase (HAAO), eller NADSYN1. Blant personer med CNDD identifisert Til dags dato, de med bialleliske patogene NADSYN1 varianter er de mest varierte i fenotype.
3. Innvirkningen av NADSYN1 varianter på enzymatisk aktivitet og fenotype
SSpesielt, NADSYN1 kan Katalyse den amidering av nikotinsyreadenin-dinukleotid (NaAD) til NAD. Bialleliske patogene varianter i NADSYN1 forårsaker en metabolsk blokk i begge De novo sti og Preiss-Hogler-stien, noe som fører til NAD-mangel. Bialleliske NADSYN1 funksjonstapvarianter påvirker NAD-metabolomet hos mennesker. POst-fødselsfenotyper involverr Spisevansker, utviklingsforsinkelse, kortvokst, osv.
4. Mus embryogenese forstyrret av tapet av NADSYN1
I NADSYN1-/- museembryoer, NAD-avhengige misdannelser Forekomme når maternelle kostholdsforløpere til NAD er begrenset under svangerskapet. AOftest berørte Nadsyn1-/- embryoer Nåtid Misdannelser av nyrer, øyne og lunger.
5. Den forebyggende effekten av amidated NAD precursor Tilskudd against CNDD
NADSYN1 avhengig embryotap og misdannelse hos mus kan forebygges ved kosthold Tilskudd av amidated NAD precursors (NMN og NAM) under graviditeten. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine den development av healthy embryos.
6. Konklusjon
NAD-boostende kosttilskudd er essensielle for personer med bialleliske funksjonstapvarianter i NADSYN1. Maternal NAD-forløpertilskudd kan til en viss grad redusere risikoen for å utvikle CNDD.
Referanse
Szot JO, Cuny H, Martin EM, m.fl. En metabolsk signatur for NADSYN1-avhengig medfødt NAD-mangellidelse. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publisert 15. februar 2024. doi:10.1172/JCI174824
Om BONTAC
BONTAC har siden 2012 vært dedikert til forskning og utvikling, produksjon og salg av råvarer for koenzymer og naturprodukter, med selveide fabrikker, over 170 globale patenter samt et sterkt FoU-team bestående av doktorer og masterer. BONTAC har rik FoU-erfaring og avansert teknologi innen biosyntese av NAD og dens forløpere (f.eks. NMN og NR), med ulike former som skal velges (f.eks. endoksinfri IVD-grad NAD, Na-fri eller Na-holdende NAD; NR-CL eller NR-Malate). Høy kvalitet og stabil produktforsyning kan sikres bedre her med den eksklusive Bonpure syvtrinns renseteknologien og Bonzyme Whole-enzymatiske metode.
Ansvarsfraskrivelse
Denne artikkelen er basert på referansen i det akademiske tidsskriftet. Den relevante informasjonen gis kun for deling og læringsformål, og reNåtiderer ikke noen medisinsk rådgivning. Hvis det foreligger noen krenkelse, vennligst kontakt forfatteren for sletting. Synspunktene som uttrykkes i denne artikkelen reNåtiderer ikke BONTACs posisjon.
Under ingen omstendigheter vil BONTAC holdes ansvarlig eller ansvarlig på noen måte for eventuelle krav, skader, tap, utgifter, kostnader eller ansvar overhodet (inkludert, uten begrensning, direkte eller indirekte skader for tap av pravitt, forretningsavbrudd eller tap av informasjon) som skyldes eller oppstår direkte eller indirekte fra din tillit til informasjonen og materialet på dette nettstedet.
Under ingen omstendigheter vil BONTAC holdes ansvarlig eller ansvarlig på noen måte for eventuelle krav, skader, tap, utgifter, kostnader eller ansvar overhodet (inkludert, uten begrensning, direkte eller indirekte skader for tap av pravitt, forretningsavbrudd eller tap av informasjon) som skyldes eller oppstår direkte eller indirekte fra din tillit til informasjonen og materialet på dette nettstedet.
