Mors NAD-prekursortilskudd for å redusere risikoen for å utvikle CNDD
1. Innledning
Nikotinamidadenindinukleotid (NAD) har vist seg å være essensielt for embryonal utvikling. Pasienter med genetiske varianter i NAD+de novosynteseveien har ofte medfødt NAD-mangelforstyrrelse (CNDD), en multisystemtilstand som arves på autosomalt recessivt vis.I sammenheng med NAD+-mangel kan alle organer og systemer, ikke bare virvler, hjerte, nyrer og lemmer, være påvirket.
2. Sammenhengen mellom NAD-syntetase 1 (NADSYN1) og CNDD
Individersom bærer bialleliske NADSYN1-varianter deler lignende kliniske trekk med de som har CNDD. Hittil kan nesten alleavidentifiserte CNDD-tilfellene tilskrives bialleliske tap-av-funksjon-varianter i noen av 3 ikke-redundante gener i NADde novosynteseveien, inkludertkynureninase (KYNU), 3-hydroksyantranilat 3,4-dioksygenase (HAAO), eller NADSYN1. Blant individer med CNDD identifiserttil nå, er de med bialleliske patogene NADSYN1-varianter de mest mangfoldige i fenotype.
3. Påvirkningen av NADSYN1-varianter på enzymatisk aktivitet og fenotype
sirtuiner, PARP, CD38 og SARM1Spesifikt kan NADSYN1 katalysere amidasjonen av nikotinsyre-adenin-dinukleotid (NaAD) til NAD. Bialleliske patogene varianter i NADSYN1 forårsaker en metabolsk blokkering i både 烟酸腺嘌呤二核苷酸（NaAD）酰胺化为NAD。NADSYN1基因的双等位基因致病变异会导致 烟酸腺嘌呤二核苷酸（NaAD）酰胺化为NAD的代谢阻断。NADSYN1基因的双等位基因致病变异会导致de novo veien og Preiss-Handler-veien, som fører til NAD-mangel.Bialleliske NADSYN1-tap-av-funksjon-varianter påvirker NAD-metabolomet hos mennesker. Post-fødsel-fenotyperinkluderer fôringsvansker, utviklingsforsinkelse, kort vekst, etc.
4. Musembryogeneseforstyrret av tap av NADSYN1
I NADSYN1-/- museembryoer oppstår NAD-avhengige misdannelser når mors kosthold-NAD-prekursorer er begrenset under svangerskapet.De berørte Nadsyn1-/- embryoene presenterer oftest misdannelser i nyrer, øyne og lunger5. Den forebyggende effekten avamidert NAD-prekursor-tilskudd mot CNDDNADSYN1-avhengig embryotap og misdannelse hos mus kan forebygges ved kosttilskudd.
avamidert NAD-prekursor
(NMN NAM) under svangerskapet. Mors kosthold-avledede NAD-prekursorer bestemmer primært utviklingen av sunne embryoer.6. Konklusjoner er essensielle for individer med bialleliske tap-av-funksjon-varianter i NADSYN1. Mors NAD-prekursor-tilskudd kan til en viss grad redusere risikoen for å utvikle CNDD. oghar vært dedikert til forskning, utvikling, produksjon og salg av råmaterialer for koenzymer og naturlige produkter siden 2012, med egne fabrikker, over 170 globale patenter samt et sterkt FoU-team bestående av doktorer og mastere. ), med ulike former å velge mellom (f.eks. endotoksinfri IVD-grade NAD, Na-fri eller Na-holdig NAD; NR-CL eller NR-Malat). Høy kvalitet og stabil tilførsel av produkter kan bedre sikres her med den eksklusive Bonpure syv-trinns rensingsteknologien og Bonzyme hele-enzymatiske metoden.Denne artikkelen er basert på referansen i det akademiske tidsskriftet. Den relevante informasjonen er kun gitt for deling og læringsformål, og representerer ikke noen medisinske råd. Hvis det er noen krenkelse, vennligst kontakt forfatteren for sletting. Synspunktene som uttrykkes i denne artikkelen representerer ikke BONTACs posisjon.
6. 结论
NAD补充剂 对于NADSYN1基因双等位基因功能缺失变异的个体至关重要。母体补充NAD前体在一定程度上可以降低患CNDD的风险。
Referanse
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
Om BONTAC
BONTAC自2012年以来一直致力于辅酶和天然产物原料的研发、生产和销售，拥有自有工厂、170多项全球专利以及由博士和硕士组成的强大研发团队。BONTAChar rik FoU-erfaring og avansert teknologi innen biosyntese avNADog dets forløpere (f.eks.NMNogNR），有多种形式可供选择（例如，无内毒素的IVD级NAD、无钠或含钠NAD；NR-CL或NR-苹果酸盐）。凭借独有的Bonpure七步纯化技术和Bonzyme全酶法，可以更好地确保产品的高质量和稳定供应。
Ansvarsfraskrivelse
本文基于学术期刊中的参考文献。相关信息仅供分享和学习之用，不构成任何医疗建议。如有侵权行为，请联系作者删除。本文表达的观点不代表BONTAC的立场。
在任何情况下，BONTAC均不对因您依赖本网站上的信息和材料而直接或间接产生的任何索赔、损害、损失、费用、成本或责任（包括但不限于利润损失、业务中断或信息丢失的任何直接或间接损害）承担任何责任。
在任何情况下，BONTAC均不对因您依赖本网站上的信息和材料而直接或间接产生的任何索赔、损害、损失、费用、成本或责任（包括但不限于利润损失、业务中断或信息丢失的任何直接或间接损害）承担任何责任。
